2Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Department of Neurology
Abstract
Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) is a rare autosomal recessive disorder characterized clinically by cerebellar ataxia, congenital cataracts, mental and physical retardation, skeletal anomalies, motor and sensory neuropathy and myopathy. Cerebellar atrophy is considered the most prominent neuroradiologic finding in MSS. However, epilepsy is rarely seen in this patients. In this article the clinical and radiological findings were diagnosed as having MSS and epilepsy is also 27 years old female patient, clinical and electrophysiological seizures as the first case because the records have been have been reported.
2İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı
Marinesco-Sjögren sendromu (MSS) serebellar ataksi, konjenital katarakt, motor ve mental retardasyon, iskelet anomalileri, motor veya sensoriyel nöropati ve miyopati ile karakterize otosomal resesif bir hastalıktır. Radyolojik olarak en sık olarak görülen bulgu serebellar atrofidir. Ancak, bu hastalarda epilepsi hastalığı nadiren görülür. Bu yazıda klinik ve radyolojik bulgularla MSS tanısı almış ve epilepsi hastalığı da olan 27 yaşında kadın hasta, klinik ve elektrofizyolojik olarak nöbetleri kayıtlanmış olan ilk olgu olması nedeniyle bildirilmiştir.
